Reta genetinė liga Alfa-manozidozė Šiaulių ligoninėje gydoma pakaitine fermentų terapija
Respublikinės Šiaulių ligoninės Vaikų ligų klinikos medikų pagalbos prireikia ir ypač retomis ligomis sergantiems vaikams. Reta genetinė liga Alfa-manozidozė diagnozuojama tretinio lygio ligoninėse, tačiau Šiaulių apskrityje gyvenančių vaikų gydymą galima tęsti ir Moters ir vaiko klinikoje. „Anksčiau galėjo būti taikomas tik simptominis gydymas, o dabar jau taikoma pakaitinė fermentų terapija“, – sako vaikų ligų gydytoja Julija Aleksandrovičienė apie gydymo galimybę, kuri padeda ne tik geriau augti, bet ir kuo ilgiau išlikti socialiai nepriklausomiems.
Klinika labai įvairi
Alfa-manozidozė yra reta, paveldima, progresuojanti lizosomų kaupimo liga, kuriai būdingos tam tikros veido ir skeleto anomalijos, dažnos infekcijos, intelekto sutrikimai. Pasak Moters ir vaiko klinikos Vaikų ligų skyriaus vaikų ligų gydytojos Julijos Aleksandrovičienės, ši liga labai reta, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad vaikas suserga tik tada, jei abu tėvai yra geno nešiotojai ir abu perduoda pakitusį geną savo atžalai.
Ligos paplitimas yra nuo vieno iki devynių sergančiųjų vienam milijonui gyventojų. Lietuvoje gydomi keli vaikai, kuriems diagnozuota Alfa-manozidozė. Liga gali pasireikšti naujagimystėje, kūdikystėje, vaikystėje ar vyresniame amžiuje. Tai priklauso nuo ligos sunkumo.
Sergant šia liga, organizme trūksta fermento, vadinamo alfa-manozidaze. Pasak gydytojos J. Aleksandrovičienės, dėl genetinio defekto organizme trūksta fermento, todėl ląstelėse kaupiasi manozę turintys cukrūs, pažeidžiantys įvairius organus ir sistemas.
„Kūdikystėje vaikai gali atrodyti visiškai normalūs, bet būklės palaipsniui blogėja“, – vardina gydytoja J. Aleksandrovičienė pagrindinius retos genetinės ligos simptomus, kurie yra išties varginantys. Gali kūdikystėje ar vaikystėje prasidėti dažnos infekcijos, gali pirmais metais išryškėti hidrocefalija ar atsirasti skeleto anomalijos: skoliozė, krūtinkaulio deformacijos. Gali būti ir klausos sutrikimas, dažnai pasitaikantis vidurinės ausies uždegimas ir progresuojantis prikurtumas. Sutrinka ir motorinė funkcija – atsiranda raumenų silpnumas, sąnarių anomalijos, gali būti pusiausvyros sutrikimai. Sergantiems Alfa-manozidoze yra būdingi grubūs veido bruožai: gali būti didelė galva su iškilia kakta, užapvalinti antakiai, suplokštėjęs nosies tiltelis, didelis liežuvis bei plačiai išsidėstę dantys. Gali būti ir regos problemų: žvairumas, vėlesniame amžiuje gali išsivystyti katarakta.
Gydymo galimybės
Žmonių, sergančių šia reta liga, ilgą laiką prognozė būdavo prasta, nes taikytas tik simptominis gydymas. Nors ligą genetikos specialistai galėjo diagnozuoti ir anksčiau, bet specifinio gydymo nebūdavo. Medikai galėjo taikyti tik pagalbines priemones, gerinančias gyvenimo kokybę: ortopedinę pagalbą, logopedines, socialines paslaugas, dėl klausos problemų taikomi klausos aparatai, regai koreguoti parenkami specifiniai akinukai. Deja, jie tik trumpam pagerindavo gyvenimo kokybę. Pasak gydytojos J. Aleksandrovičienės, per kelis gyvenimo su šia liga dešimtmečius ryškėja raumenų ir nervų sistemos blogėjimas, tad neišvengiamai ateina laikas, kai žmogus nebegali savimi pasirūpinti ir tampa priklausomas nuo kitų asmenų. Su šia liga žmogus gali išgyventi apie 50 metų.
Situacija pasikeitė 2023 metais, kai JAV Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino naują, itin pažangų šios ligos gydymą. Buvo atrastas, patvirtintas ir sukurtas fermentas alfa-velmanazė, kuris padeda skaidyti besikaupiančias medžiagas. Pacientui kartą per savaitę skiriama pakaitinė terapija. Ši pakaitinė fermentų terapija padeda kuo ilgiau išlikti socialiai nepriklausomiems: pristabdomas ligos progresavimas, tad taip greitai būklė nebeblogėja ir vaikas, sergantis reta ir nepagydoma liga, gali lengviau augti. Vaistų dėka lėčiau progresuoja raumenų silpnumas, gali ilgiau vaikščioti, atitolsta ortopedinės komplikacijos. Tėvus džiugina, kad išlieka vaiko bendravimas su bendraamžiais. Nors dėl ligos kognityvinės funkcijos sutrikusios, vaikas gali lankyti mokyklą ir mokytis pagal adaptuotas programas.
Kadangi tai labai reta liga, diagnozei nustatyti dažnai prireikia genetinių tyrimų bei specifinių biocheminių analizių (fermento aktyvumo matavimo kraujyje). Tačiau medicinai žengiant į priekį plečiasi ne tik gydymo, bet ir genetinio ištyrimo galimybės ir liga diagnozuojama lengviau. Kuo anksčiau diagnozuojama liga ir pradedamas vaiko gydymas, tuo rezultatai geresni.
Zita Katkienė, viešųjų ryšių specialistė